Ger nytt hopp för barn som drabbas av cancer

Nyligen gjordes ett viktigt genombrott av ett forskarteam i kanadensiska Toronto som publicerades i den prestigefyllda tidskriften Nature Medicine. Forskarteamet gjorde en omfattande studie där man samlade data från fler än 2 000 fall av olika barncancertyper och studerade tumörernas genuttrycksmönster, dvs hur samtliga generna uttrycks i tumörerna.

Detta är möjligt med en teknik som indirekt mäter hur samtliga gener uttrycks (s.k. RNA-sekvensering) och på så sätt får man ett biologiskt fingeravtryck av tumören. Forskarteamet kunde på sätt ställa en mer korrekt diagnos, ett arbete som också ger nya insikter i hur barncancer uppkommer och på sikt kan behandlas.

Något som i dag kan ske genom utvecklingen av nya tekniker för sekvensbestämning av arvsmassan som kallas för den nya generationens sekvenseringsteknik (NGS).

Tuffa behandlingar för sjuka barn

Årligen drabbas cirka 400 000 barn per år runt om i världen av cancer. Av dessa fall finns cirka 350 i Sverige. Det går att bota en stor andel, men ofta till en hög kostnad för barnen och deras familjer eftersom behandlingarna är omfattande och kan leda till biverkningar.

Förbättrad diagnostik i samband med insjuknandet är avgörande för att kunna ställa en rätt diagnos och välja vilken behandling barnet skall få. Fram tills nyligen gjordes analysen genom att man studerade cancern genom ett mikroskop och utförde ett flertal genetiska analyser av tumören.

Med tiden har man fått fler och bättre analysmetoder som gör att man kan analysera samtliga gener i en tumör, vilket öppnar möjligheten för en mer specifik och korrekt diagnos. Samtidigt har detta inneburit att det blivit mer komplext att analysera erhållna data och här används i ökande omfattning AI-baserade lösningar.

Nya behandlingsformer på gång

I dag behandlas barncancer framför allt med starka cellgifter, kirurgi och/eller strålning. Det finns också ett begränsat antal s.k. riktade läkemedel som specifikt slår mot den underliggande genetiska förändringen i en tumör.

”Även om behandlingarna generellt blivit bättre så är det fortfarande många som avlider i sin sjukdom. Dagens behandling är ofta väldigt krävande för den drabbade och deras familjer”, säger Thoas Fioretos, läkare och professor som forskar på bland annat barnleukemi, och fortsätter:

”Det positiva är att utvecklingen går fort framåt. Och man kan säga att vi så sakta är på väg att lösa gåtan, eller snarare gåtorna, med cancer genom bättre analysmetoder. I sin tur ger detta möjligheter till avsevärt förbättrad diagnostik och utveckling av helt nya behandlingsmetoder med mindre biverkningar”.

Precisionsdiagnostik är central

För att ställa en mer precis diagnos, så kallad precisionsdiagnostik, är det viktigt att kunna hitta genetiska förändringar (mutationer) på DNA-nivå samt dess följdverkningar genom ett förändrat genuttrycksmönster på RNA-nivå.

Man har lärt sig att med de nya teknikerna hitta förändringarna på DNA-nivå, medan dagens sjukvård sällan klassificerar cancern på basen av dess genuttrycksmönster.

Metoden som forskarteamet i Toronto arbetade med kallas RNA-sekvensering. De analyserade ca 2000 barn från olika studier som drabbats av skilda tumörformer, däribland blodcancer.

Med RNA-sekvensering som enda metod kunde de genom att titta på uttrycket av 15 000 gener i tumörerna, och sedan använda AI, ställa en korrekt diagnos i majoriteten av fallen. De lyckades även upptäcka fall som undgått att få korrekt diagnos med traditionella metoder.

”Studien visar väldigt tydligt att RNA-sekvensering är ett viktigt komplement till dagens diagnostik. Liknande undersökningar görs i dag inom forskarvärlden, men har ännu med få undantagsfall nått sjukvården, säger Thoas Fioretos och fortsätter:

”Detta har i större utsträckning nu blivit möjligt genom att använda AI, även om variationen är stor kring hur exakt cancern ser ut så går det att hitta mönster i tumörerna som förbättrar diagnostiken. Då går det fort att med stor säkerhet ställa rätt diagnos och därmed veta vilken behandling som krävs för att bota cancern.”

Tillfälligheten skapade helt nya möjligheter

Av en tillfällighet började Thoas Fioretos för många år sedan diskutera hur kan man kunde analysera mätningar av genuttryck på ett nytt sätt i ett kök på en studentfest i Lund med matematikern Magnus Fontes.

Resultatet blev så småningom det svenska börsbolaget Qlucore, som nu tagit fram en mjukvara för att just underlätta analysen av cancer. Qlucore erbjöd initialt lösningar för forskarvärlden, men har nu gjort en omfattande investering i att utveckla diagnostisk plattform som uppfyller de nya regulatoriska kraven som ställs av EU.

”Jag otroligt stolt över att våra idéer inte stannade vid ett spännande samtal på en fest, utan att Qlucore fortsatte att utveckla mjukvaran som används av en mängd forskare världen över och nu snart beräknar kunna erbjuda lösningen för klinisk diagnostik som möter regulatoriska krav. Detta är centralt för att flera laboratorier inom sjukvården skall kunna erbjuda diagnostik på ett mer effektivt och precist sätt, avslutar Thoas Fioretos”.

Qlucore arbetar med att löpande anpassa sin programvara så att den kan hjälpa läkare och forskare att analysera även andra cancerformer.

I dag är fokus inriktat på blodcancer hos barn ett område som har kommit längst inom forskningen och där nyttan och behovet av RNA-sekvensering är stort. Bolaget arbetar även med att utveckla liknande lösningar för andra cancerformer, till exempel blodcancer hos vuxna, lungcancer och tumörer i urinblåsan.