Studie: Defekt gen kan orsaka allvarlig covid-19 hos unga män

De båda bröderna drabbades av svår covid-19 och kämpade för sina liv. Läkaren började fundera på om det fanns ett samband mellan brödernas kraftiga insjuknande. Misstankarna visade sig vara rätt och nu har forskarna kommit en bra bit på väg.

Ungefär en procent av män under 60 år som får kraftig covid-19, eller allvarliga sars-cov2-infektioner, kan härröra till en defekt i en gen som inte upptäckts tidigare. Genen i arvsmassan hos bröderna hade en defekt som förstörde funktionen hos en viktig receptor, TLR7. Är den defekt klarar inte kroppen av att bilda antikropparna, alfa-interferonet, som bekämpar infektionen, skriver Life Sience Sweden.

Första gången

För första gången hittades den genetiska defekten som orsakar svår covid-19 hos svenska patienter. TLR7-genen finns på X-kromosomen, då män endast har en X-kromosom och kvinnor har två är män känsligare än kvinnor för defekten.

– Vi håller nu på att gå bakåt i den här släkten för att se om det finns fler bärare av den här mutationen. Om man är man och bärare av anlaget löper man risk att bli svårt sjuk i corona, och det kan vara värdefullt att veta om det, säger Peter Bergman, lektor vid institutionen för laboratoriemedicin vid Karolinska institutet och läkare vid Karolinska Universitetssjukhuset, till Life Science Sweden.

Medförfattare

Bergman är en av författarna till studien som har publicerats i Science Immunology, där forskarna från KI kunde visa på ett ungefär en procent av alla unga män som drabbats av livshotade covid-19 och hade fel på just den genen.

I en annan studie som publicerades samtidigt, där många andra forskare från KI deltagit har de kartlagt förekomsten av antikroppar som ”stänger av” kroppens egen funktion.

Läs mer: Pandemihjälten som världen glömde