Fler med ärftligt förhöjda blodfetter upptäcks med ny metod

Familjär hyperkolesterolemi, FH, är en allvarlig, ärftlig, störning i omsättningen av blodfetter, kolesterol. De flesta som lider av FH saknar dock diagnos. Nu har forskare i en studie, där 300 individer utan släktband och med misstänkt FH ingick, hittat en ny typ av genanalys som kan identifiera fler med sjukdomen.

“FH är inte bara en ärftlig blodfettsrubbning, utan också en allvarlig riskfaktor för hjärt-kärlsjukdom och förtida död. Med tanke på det stora mörkertalet drabbade behövs säkra och kostnadseffektiva metoder som kan upptäcka en högre andel av dem som lider av åkomman. Bo Angelin och hans forskargrupp lägger en viktig pusselbit på plats, säger Kristina Sparreljung, generalsekreterare för Hjärt-Lungfonden i ett pressmeddelande.

Ökar risken för hjärt- kärlsjukdomar

Hos dem som har FH är leverns förmåga att bryta ned det så kallade onda kolesterolet, LDL-kolesterolet, nedsatt. Det gör att LDL-kolesterolet i blodet ökar och kan lagras som plack i kärlens väggar, något som ökar risken för hjärt- kärlsjukdomar.

“Vår forskning visar att huvuddelen av FH i Sverige förklaras av ett fåtal genförändringar. Den nya plattformen vi har utvecklat för identifiering av genuppsättningar kan ge en snabb och kostnadseffektiv diagnos hos en stor grupp med misstänkt FH. Den gör det också möjligt att identifiera grupper för fortsatta studier i syfte att förklara den återstående delen av fallen, säger Bo Angelin, professor och överläkare vid Karolinska Universitetssjukhuset i Huddinge, i pressmeddelandet.

I studien registrerades deltagarnas fysiska status och blodfettsmönster, liksom deras kolesterolnivåer före behandling. Fler än tre fjärdedelar av deltagarna visade sig ha en genförändring som minskar leverns förmåga att bryta ned LDL-kolesterol, och av dessa deltagare kunde 80 procent identifieras med den nya förenklade genanalysen.

Läs mer: Stenålderskost minskar blodfetter hos personer med diabetes