275 miljoner helt nya genetiska varianter

Studier på européer

Många genetiska varianter har ingen inverkan på hälsan, men nästan fyra miljoner av de nyupptäckta skillnaderna i den genetiska koden finns i områden som kan vara kopplade till sjukdomsrisk.

I hopp om att bättre förstå genetisk påverkan på hälsa och sjukdom syftar studien till att samla in DNA och annan hälsodata från en miljon människor.

Ledarna för flera av The U.S. National Institutes of Health, som finansierat studien, skrev i en kommentar att nästan 90 procent av alla genomiska studier gjorts på människor av europeisk härkomst och det har gett en snäv förståelse av sjukdomars biologi.

De skrev vidare att det, i sin tur, har bromsat utvecklingen av läkemedel och av förebyggande strategier som är lika effektiva för alla.

“Det är en enorm klyfta, uppenbarligen, eftersom de flesta av världens befolkning inte är av europeisk härkomst,” säger Josh Denny till Reuters.

Tidigare studier

Studier har tidigare visat hur genetisk mångfald kan påverka sjukdomsrisk.

År 2010 upptäcktes att varianter i APOL1-genen hjälper till att stå för 70 procent av den ökade risken för kronisk njursjukdom och dialys, som ses hos personer med anor från Afrika, söder om Sahara.

Genom att sekvensera den genetiska koden för 5 000 personer av afrikansk härkomst i Dallas, upptäcktes en klass av läkemedel, kallade PCSK9-hämmare, som dramatiskt sänker mycket höga nivåer av LDL, det så kallade onda kolesterolet.

För att förstå hur de nya genetiska varianterna som hittats kan bidra till olika hälsotillstånd krävs mycket arbete, men forskarna tror att de kan användas för att förfina de verktyg som används för att beräkna människors sjukdomsrisk.

Läs mer: Har du ärvt din dygnsrytm från neandertalarna? Dagens PS